Loss of the Inactive X Chromosome and Replication of the Active X in BRCA1-Defective and Wild-type Breast Cancer Cells Silvia M. Sirchia,1 Lisetta Ramoscelli,1 Francesca R. Grati,1 Floriana Barbera,3,4 Danila Coradini,3 Franca Rossella,1 Giovanni Porta,5 Elena Lesma,2 Anna Ruggeri,6 Paolo Radice,3,4 Giuseppe Simoni,1 and Monica Miozzo1 1Genetica Medica, 2Farmacologia, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Universita` [...]

Dosaggio dei geni SMN1 e SMN2 associati ad Atrofia Muscolo Spinale (SMA) mediante PCRmultiplex quantitativa non competitiva in fluorescenza Grati FR1, Ruggeri AM1, Dulcetti F1 1 Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, Laboratorio TOMA, Busto Arsizio, Varese, Italia. 2005 SIGU2005 SMA (PDF) //

Trisomia parziale e monosomia parziale pure della regione 13q22.3q32.1 conseguenti a traslocazione-inserzione paterna tra i cromosomi 3 e 13 Carelle F1, Crespi L1, Chinetti S1, Maggi F1, Grati FR1 1 Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, Laboratorio TOMA, Busto Arsizio, Varese, Italia. 2005 SIGU2005 IT (PDF) //

Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) con isoUPD11 paterna segmentale pura associata ad onfalocele fetale Grati FR1, Turolla L2, Miozzo M3, Bracalente G4, Chinetti S1, Simoni G1,3 1 Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, Laboratorio TOMA, Busto Arsizio, Varese, Italia; 2 Ambulatorio di Genetica Medica, Azienda ULSS9 di Treviso; 3 Cattedra di Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia [...]