Citogenetica e Biologia Molecolare

Citogenetica e Biologia molecolare

Le analisi di citogenetica prenatale e biologia molecolare sono il settore in cui la Toma Advanced Biomedical Assays può vantare una tra le più vaste e approfondite esperienze a livello europeo contando su oltre 30 anni di attività: ad oggi sono 100.000 i casi diagnosticati su cellule di liquido amniotico, 30.000 quelli su campioni di villi coriali e oltre 22.000 i casi su linfociti di sangue periferico. Questo ha permesso a Toma di diventare il centro italiano di riferimento per strutture pubbliche e private sull’intero territorio. Toma, inoltre, da sempre all’avanguardia, è stato il primo laboratorio di citogenetica italiano a realizzare analisi su campioni provenienti da varie regioni evitando alle gestanti faticosi spostamenti. Lo studio del cariotipo viene eseguito, in accordo con i più avanzati protocolli nazionali ed internazionali, mediante l’applicazione dei più sofisticati sistemi computerizzati ed il laboratorio è anche in grado di applicare tecniche supplementari di citogenetica molecolare (FISH- Fluorescence in Situ Hybridization) e di analisi molecolare del DNA(MLPA-Multiplex Ligation Probe Amplification). Lo studio del DNA è svolto mediante l’utilizzo delle più moderne e sofisticate attrezzature automatiche (ABI Prism 310 e Spectrum Medix SMDX 96) sia per la ricerca di mutazioni associate a malattie genetiche specifiche, sia per l’identificazione delle persone portatrici sane di geni di malattia. Vengono eseguite, inoltre, ricerche del genoma di agenti infettivi in diagnosi prenatale con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento dell’amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni.

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