UNA DECADE DI PROGRESSI

Questo Convegno segna il decimo anniversario di attività delle Strutture Sanitarie del Gruppo GynePro

Bologna, 18 maggio 2012

Sede del Convegno
Royal Hotel Carlton
Via Montebello 8 – 40121 Bologna
Tel. 051 249361
Fax 051 249724
carlton@monrifhotels.it
www.monrifhotels.it

Programma

08:00 Registrazione dei partecipanti
08:30 Apertura dei lavori Prof. Marco Filicori. Prof. Gianluigi Pilu
08:45 Saluto delle Autorità

DIECI ANNI DI MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE:
COSA È CAMBIATO?

Sessione 1 • La procreazione medicalmente assistita
Moderatori: Pocognoli P, Marchi F
09:00 Procreazione medicalmente assistita: Una decade di progressi Pellicer A
09:30 Gestione clinica nella PMA: evoluzione dei farmaci e dei protocolli Filicori M
09:50 Il nuovo laboratorio di procreazione medicalmente assistita Parmegiani L
10:10 Ti vieto, ti libero: impatto clinico e sociale della giurisprudenza in campo riproduttivo Scaravelli G
10:30 Discussione
10:45 Coffee-Break

Sessione 2 • L’apparato riproduttivo femminile
Moderatori: Jasonni VM, Pesce F
11:15 Ovaio policistico Palomba S
11:35 La gestione dell’endometriosi nel 2012 Somigliana E
11:55 L’ecografia ginecologica expert e tridimensionale per lo studio morfologico e funzionale dell’apparato riproduttivo femminile Ceccarini M, Taraborrelli S, Ghi T
12:15 La contraccezione: nuovi sistemi di somministrazione ormonale Cognigni GE
12:35 Discussione
12:50 Pranzo

DIECI ANNI DI DIAGNOSI PRENATALE:
COSA È CAMBIATO?

Sessione 3 • Tecniche invasive e nuove metodiche diagnostiche
Moderatori: Pilu G, Ciampaglia W
14:20 Inquadramento diagnostico prenatale: cosa è cambiato Pilu G
14:30 L’ecografia a 11-13 settimane: dalla traslucenza nucale allo screening della pre-eclampsia Contro E
14:50 L’affinamento della diagnosi prenatale invasiva: dal cariotipo all’analisi molecolare Pompilii E
15:10 La diagnosi non invasiva delle anomalie cromosomiche Grati FR
15:30 Discussione
15:45 Coffee-Break

Sessione 4 • Evoluzione delle indagini ecografiche
Moderatori: Tripoli N, Gessa G
16:15 L’ecografia in ostetricia: dal bidimensionale al tridimensionale e l’HD live Ghi T
16:35 Anomali reperti cerebrali: Gandolfi Colleoni G
• Ventricolomegalia cerebrale lieve
• Le raccolte fluide della fossa cranica posteriore
• La agenesia del setto pellucido
16:55 La sproporzione dei ventricoli cardiaci Tagliavini G
17:15 L’accorciamento del femore Bisulli M
17:35 Discussione
17:50 Compilazione questionario apprendimento ECM
18:00 Chiusura dei lavori Prof. Marco Filicori Prof. Gianluigi Pilu

Il 20 gennaio 2012 è apparso sulla rivista Ultrasound in Obstetrics and Gynecology il position paper del gruppo di lavoro di citogenetica SIGU sull’applicazione dei microarray (array CGH e SNP array) in diagnosi prenatale. Questo documento è il frutto del lavoro del gruppo di Citogenetica SIGU coordinato dal Dr. Antonio Novelli, che dal 7 aprile 2011 dibatte ed elabora questo argomento. Esso nasce dall’esigenza di fare luce, basandosi alle attuali conoscenze scientifiche nazionali ed internazionali, circa gli ambiti applicativi nella diagnostica prenatale di queste tecnologie che hanno messo in moto una ri(e)voluzione della genetica medica. Al GdL di citogenetica SIGU afferiscono membri appartenenti ad istituzioni pubbliche (ospedali e università) e private, clinici e citogenetisti, esperti di diagnosi prenatale e di microarray costituendo, quindi, una rappresentanza vasta e significativa della genetica medica italiana e internazionale. Il manoscritto è il primo position paper di una società di genetica pubblicato su una rivista scientifica internazionale.

Link all’articolo in PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22262341

Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan 20. doi: 10.1002/uog.11092. [Epub ahead of print]

Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011.

Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D.

ABSTRACT

Objectives:

At present, a precise guideline establishing chromosome microarray analysis (CMA) applications and platforms in the prenatal setting does not exist. The actual controversial question is whether CMA technologies can or should shortly replace the standard karyotype in prenatal diagnosis practice.

Methods:

Based on review of the recent literature and actual knowledge and experiences of all participants, the SIGU Committee proposes recommendations for the use of CMA in prenatal testing.

Results:

Dataset collections reported in the medical literature clearly show a significant incidence of pathogenic CNVs at 6.4% in the group of pregnancies with ultrasound fetal abnormalities and normal karyotype and the detected CNVs are more likely to have a relevant role in terms of nosology for the fetus and for the assessment of reproductive risks for the couples. The estimation of the frequencies of variations of unclear significance (VOUS) varies depending on the different CMA platforms used spanning from targeted arrays, for which a 0-4% frequency of VOUS has been reported, to high resolution whole genome SNP arrays for which the estimated incidence of VOUS was of 9-12%.

Conclusions:

Presently CMA analysis can be considered a second-tier diagnostic test to be used after a standard karyotype in selected group of pregnancies, such as those with single (apparently isolated) or multiple US fetal abnormalities, with de novo chromosomal rearrangements, even if apparently balanced, and those with supernumerary marker chromosomes.

Copyright © 2012 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.

PMID:22262341 [PubMed - as supplied by publisher]

Ref: TOMALAB – Interventi congressuali “Amniocentesis after CVS: when and why”

Prof. Giuseppe Simoni, Direttore Scientifico della Toma Advanced Biomedical Assays S.p.a.

Cryptic imbalances in apparently balanced chromosome rearrangement: data set collection from cgx-genoglyphix approach

QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del villo coriale: vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da un’esperienza di 41197 diagnosi prenatali del primo trimestre.

Dr.ssa Phd Francesca Romana Grati, Responsabile Ricerca e Sviluppo

Società Italiana di Genetica Umana – (SIGU)

XIV Congresso Nazionale SIGU

Milano dal 13 al 16 Novembre 2011

Il programma scientifico del convegno è caratterizzato dall’espansione delle sessioni parallele che oltre alle tradizionali comunicazioni orali e alle riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU includono una vasta gamma di trattazioni tematiche ed educazionali coordinate da ricercatori italiani e stranieri di riconosciuta esperienza nel settore.

Le sessioni plenarie propongono accanto al tema che sarà prescelto tra le proposte di giovani ricercatori alcuni temi attualmente centrali in Genetica Umana e Medica che invitano a riflessioni sociali e di policy quali le Malattie Rare, la GenEtica, la Diagnosi Prenatale, le Recenti Implicazioni Terapeutiche nei Tumori Umani e l’applicazione delle Tecniche di Nuova Generazione nella decodificazione del “lato oscuro” del nostro Genoma oltre che nell’ottimizzazione della diagnosi.

L’arricchimento delle opzioni è anche attestato dai quattro Corsi post-congresso che per l’attualità e l’interesse dell’argomento renderanno senz’altro difficile la scelta a tutti coloro che desidereranno utilizzare questa occasione di aggiornamento scientifico.

Al fine di favorire la partecipazione degli studenti delle scuole superiori, per i quali è prevista una sessione dedicata, oltre che per motivi “sentimentali”, la sessione inaugurale sarà tenuta presso l’Università degli Studi di Milano, contrassegnata da un’entusiasmante lettura magistrale di un nostro grande scienziato.

TOMALAB SARA’ PRESENTE AL CONVEGNO

Lunedi’ 14 novembre 14.00 – 16.30

Sessione Plenaria – PRENATAL DIAGNOSIS

Auditorium – Moderatori: Leda Dalprà (Milano & Monza) – Enrico Ferrazzi (Milano)

Amniocentesis after CVS: when and why.Giuseppe Simoni (Busto Arsizio, VA)

Research aims and diagnostic applications of Array CGH in prenatal Diagnosis. Joris R. Vermeesch (Leuven, B)

Non-invasive prenatal diagnosis of Down Syndrome. Philippos Patsalis (Nicosia, Cy)

Prospects and boundaries of 3D and 4D ultrasound in prenatal diagnosis. Mario Lituania (Genova)

Use of arrays for pregnancies with abnormal ultrasound findings. Lisa Shaffer (Spokane, WA, US )

Martedì 15 Novembre 13.00 – 14.00

Workshop Sponsorizzato da Perkin Elmer & Quick Lunch

Amber 3 – NEW APPROACHES IN MOLECULAR CYTOGENETICS

Moderatore: Antonio Novelli (Roma)

Diagnostica molecolare prenatale con un nuovo sistema diagnostico certificato CE/IVD. Alesi Viola (verranno presentati dati sui Prenetal BoBs sviluppati anche da TOMA)

Results of a feasibility study on 151 miscarriages and prenatal samples with a new molecular approach. Denise Molina Gomez (Poissy St, Germain (France) (verranno presentati dati sui KaryoLite BoBs sviluppati anche da TOMA)

Cryptic imbalances in apparently balanced chromosome rearrangements identified by arrayCGH. Francesca Grati (Busto Arsizio, VA) (verranno presentati dati sulla nuova piattaforma arrayCGH al oligo acquisita da TOMA)

The use of CGH arrays in cytogenetics. Lisa Shaffer (USA)

MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE 08.00 – 09.00

CO8 – DIAGNOSI PRENATALE

Amber 2 _ Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Corrado Romano (Troina, EN)

QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del villo coriale: vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da un’esperienza di 44727 diagnosi prenatali del primo trimestre.

F.R. Grati, F. Malvestiti, S. De Toffol, B. Grimi, E. Gaetani, A.M. Di Meco, A. Trotta, R. Liuti, S. Chinetti, F. Dulcetti, F. Maggi, G. Simoni

Il tumore della cervice uterina è finora l’unico tipo di cancro che l’Organizzazione Mondiale della Sanità abbia identificato come totalmente riconducibile a un’infezione, il Papilloma Virus Umano (HPV) ed è proprio per questo motivo che è possibile impedire la sua diffusione eseguendo test preventivi
I dati dimostrano che nelle zone in cui vengono effettuati regolari programmi di screening basati su Pap-test, l’incidenza del tumore è in forte decremento, inoltre, l’introduzione della vaccinazione gratuita per le ragazze di 12 anni dovrebbe portare a ulteriori risultati positivi.

Ad Olgiate Olona, presso il Centro Medico Kouros, le donne tra i 25 e i 45 anni potranno sottoporsi al Pap-test per la ricerca dell’HPV in modo totalmente gratuito e senza bisogno della richiesta da parte del medico curante.
Si tratta di un esame semplice e indolore per evidenziare la presenza di eventuali lesioni a rischio di degenerazione.
Continua così l’attività diagnostica legata alla campagna di PREVENZIONE del TUMORE DELLA CERVICE UTERINA, campagna di sensibilizzazione, comunicazione e prevenzione è patrocinata e sponsorizzata dal Comune di Olgiate Olona, attraverso il competente Assessorato alla Salute in collaborazione con il Rotary Club Busto-Gallarate-Legnano “Ticino” e con l’ulteriore patrocinio dell’Azienda Ospedaliera di Busto Arsizio.

L’Istituto Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A. è stato coinvolto sin dalla fase progettuale in questa iniziativa di valenza territoriale nel campo socio sanitario a fronte dell’esperienza accumulata nel campo della citologia,esperienza acquisita grazie alle figure professionali del Prof. Martinazzi, e della Dr.ssa Liliana Lazzati.

L’Istituto Toma Advanced Biomedical Assay si è reso disponibile a dare il suo contributo diagnostico, per la lettura dei preparati citologici cervico vaginali (Pap Test), rientrando tale iniziativa nell’ambito del suo programma d”impegno sociale ed avendo l’iniziativa stessa una indiscussa valenza educativa e di prevenzione in ambito sanitario nonché un forte impatto sul territorio in cui l’istituto è nato e cresciuto.

La campagna si protrarrà nei prossimi anni e sarà aperta alle donne di Olgiate Olona che potranno sottoporsi gratuitamente ad un Pap Test con ricerca di Hpv.

Ref: Dr.ssa Liliana Lazzati – llazzati@tomalab1.com

Comunicato Stampa

Ref: Progetto N.I.P.D. tra Toma e l’ IHCP del JRC-CCR di Ispra, inerente test diagnostici prenatali non invasivi, loro relativa validità ed affidabilità.

A settembre del c.a. prenderà il via, trascorso un periodo di assestamento logistico tra le parti, il progetto di ricerca N.I.P.D.. (Not Invasive Pre-Natal Diagnosis).

Il 23 marzo è stato infatti firmato ad Ispra (VA) un Memorandum of Understanding inerente un accordo di collaborazione tra l’Unione Europea rappresentata dal Direttore dell’ “Institute for Health and Consumer Protection” del Joint Research Centre, Dr. Elke Anklam e la TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., M.I.U.R. (Ministry Instruction University Research) Registered Institute, rappresentata dal suo presidente Dr. Federico Maggi.

Le parti si sono incontrate in seguito all’intervenuto aumento d’interesse scientifico nei confronti di alcune scoperte tese a dimostrare le innovative capacità diagnostiche prenatali di nuove metodologie non invasive rispetto alle tecniche tradizionali quali l’amniocentesi o la raccolta di villi coriali.
Tale interesse è stato alimentato da una pubblicazione scientifica dell’8 Dicembre del 2010 che ha individuato nel sangue delle donne in stato interessante la presenza del completo genoma del feto (M.D. Lo, 2010.).
Facendosi pertanto più concreta questa ipotesi ed al fine di effettuare una valutazione scientifica più approfondita dell’efficacia di questi test non invasivi rispetto alle consolidate metodologie tradizionali, la “TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.”, riconosciuta dal “JRC-CCR” quale una tra le più avanzate strutture private ed indipendenti operanti nel settore della diagnostica prenatale tesa all’individuazione di disordini e malattie genetiche, si è resa disponibile per realizzare quest’attività di ricerca coordinata e congiunta coadiuvando il Joint Research Centre nella sua missione di fornire ai cittadini della comunità europea il necessario supporto scientifico e tecnologico ecnologico per l’individuazione, lo sviluppo, l’implementazione e il controllo delle politiche dell’Unione Europea nell’ambito del benessere e della salute pubblica.

20110817 Comunicato_Stampa_Start_Project_JRC-CCR

]]> http://www.tomalab.com/2011/09/21/progetto-n-i-p-d-tra-toma-e-l-ihcp-del-jrc-ccr-di-ispra-inerente-test-diagnostici-prenatali-non-invasivi-loro-relativa-validita-ed-affidabilita/feed/ 0 http://www.tomalab.com/2011/09/21/accordo-di-cooperazione-toma-con-la-union-labs-brasile/ http://www.tomalab.com/2011/09/21/accordo-di-cooperazione-toma-con-la-union-labs-brasile/#comments Wed, 21 Sep 2011 05:50:13 +0000 Mirko http://www.tomalab.com/?p=4421 Busto Arsizio, September 13th 2011

Comunicato Stampa

Ref: ACCORDO QUADRO di cooperazione firmato tra Union Labs do Brasil Analise Clinica LTDA e Toma Advanced Biomedical Assays SPA

Dopo un periodo di 6 mesi di reciproci approfondimenti sulle molteplici potenziali collaborazioni che le due società potranno sviluppare sui territori degli stati federali del Brasile, è stato firmato un accordo quadro di cooperazione decorrente dal 1 aprile scorso tra la Union Labs do Brasil Analise Clinica LTDA rappresentata dal sig. Sergio Duarte Garcia e la Toma Advanced Biomedical Assays SPA, rappresentata dal Presidente Dott. Federico Maggi.

Le due società hanno condiviso il forte desiderio di rafforzare un rapporto di scambio e cooperazione in piena mutualità con il reciproco obiettivo di un piu’ altro arricchimento culturale, scientifico e tecnico; questo atto tende ad incoraggiare oltre gli scambi culturali, formativi, anche la futura cessione di know-how, miglioramento di aspetti relativi alla qualità, ai processi, alle metodologie, nonché le certificazioni sia dei macchinari che dei protocolli nell’ambito dei rapporti tra la TOMA , le istituzioni pubbliche e private operanti nel settore sanitario del Brasile e rappresentate dalla UNION LABS;

TOMA e UNION LABS hanno accettato di svolgere, congiuntamente programmi di studio, ricerca, business in campi di comune interesse.

I temi saranno specificati in successivi protocolli d’intesa e contratti dedicati ad ogni singola materia;

le attività di cooperazione tra le società saranno pertanto effettuate in aree di comune interesse, quali servizi di test diagnostici, mobilità di studenti e/o dipendenti coinvolti in ogni parte dei cicli di studio, ricerca e formazione, vendita e/o scambio di know-how, certificazioni inerenti la formazione del personale, efficienza dei macchinari e relative implementazioni con processi di telemetria incluse le inerenti procedure, mobilità dei ricercatori coinvolgendoli in programmi di scambio sia in ambito UE che con altre organizzazioni internazionali.

Dopo un periodo di 3 mesi di formazione pratica presso laboratori TOMA da parte della Md Dana Ghelberg-Tălmăcel, una visita 3 giorni delle strutture della TOMA e della Biocell Center da parte della Md. Maria Ghelberg-Tălmăcel e della Biologa Adriana Protopopescu, è stato firmato un accordo quadro di cooperazione a Costantia (Romania) tra la laborator NPA Analize Medicale SC NPA Medica Laboratorio di Analisi srl, rappresentata dalla Direttrice Biologa Adriana Protopopescu e la Toma Advanced Biomedical Assays SpA rappresentata dal Presidente Dott. Federico Maggi.

Le due società hanno espresso il forte desiderio di stabilire e mantenere un rapporto di scambio e cooperazione in piena mutualità con il reciproco obiettivo di un arricchimento culturale, scientifico e tecnico;

questo atto prevede l’incoraggiamento di scambi sia culturali, che formativi, cessione di know-how, miglioramento di aspetti relativi alla qualità, ai processi, alle metodologie, nonché le certificazioni sia dei macchinari che dei protocolli nell’ambito dei rapporti tra la TOMA , le istituzioni europee e la NPA;

TOMA e NPA hanno accettato di svolgere, congiuntamente o in alternativa, programmi di studio, ricerca, business e lo scambio su materie di comune interesse, i cui temi saranno specificati nel protocolli che specificatamente dedicati ad ogni singola materia;

le attività di cooperazione tra le società saranno pertanto effettuate in aree di comune interesse, quali servizi di test diagnostici, mobilità di studenti e / o dipendenti coinvolti in ogni parte dei cicli di studio, ricerca e formazione, vendita e/o scambio di know-how, certificazione inerente la formazione del personale, efficienza macchine e di telemetria, comprese le procedure, la mobilità dei ricercatori aziende nella realizzazione dei programmi di scambio concessi dalla UE e le altre organizzazioni di finanziamento internazionali, tra cui gli investitori privati, di base e progetti di ricerca transnazionale.

20110911 Comunicato_Stampa_MoU_DONE_TR IT

Link articolo: corretta interpretazione dei microarray genomici

Il CinTec PLUS Kit è un test immunocitochimico per l’identificazione qualitativa contemporanea degli antigeni P16INK4a e Ki 67 in preparati citologici vaginali.

• La p16 INK4a é una proteina che interviene nel controllo del ciclo cellulare ed é normalmente ipo-espressa; l’ iper-espressione p16 INK4a indica attività dell’oncogene virale E7, indipendente dal sottotipo HPV di alto rischio e dall’età della paziente.
• La proteina p16 INK4a rappresenta un utile biomarcatore in quanto identifica non solo la presenza del Papilloma virus ma anche l’attività oncogenica; pertanto esprime un maggior significato clinico rispetto al solo test molecolare per HPV.
• La p16 INK4a permette di dissolvere dubbi diagnostici sia in citologia che in istologia anche nelle pazienti più giovani: valuta infatti la risposta cellulare e non è genotipo-dipendente.
• La Ki 67 è una proteina associata alla proliferazione, rilevabile esclusivamente nel nucleo delle cellule in proliferazione. L’antigene Ki 67 è presente a livelli rilevabili in tutte le fasi del ciclo cellulare, le cellule quiescenti o a riposo non la esprimono.
• In condizioni fisiologiche normali, non vi è espressione concomitante di Ki 67 e p16 INK4a all’interno di una stessa cellula; l’espressione contemporanea dei due biomarcatori è indice di deregolazione del controllo del ciclo cellulare e conseguente stato di trasformazione cellulare. Pertanto, un approccio basato sulla valutazione di campioni citologici che presentano un risultato positivo alla doppia colorazione per p16 INK4a e Ki 67, può fornire alti livelli di sensibilità e specificità per la presenza di patologie cancerose e precancerose.

L’esecuzione del test viene consigliata nel follow up o nel triage delle :

• ASCUS e delle SIL di basso e medio grado
• in diagnosi differenziali tra metaplasia squamosa immatura e HSIL
• epitelio distrofico e HSIL
• in caso di sospetta infiltrazione della membrana basale e in sospetto AIS o Adenocarcinoma cervicale
• in casi discordanti cito-isto-colposcopia;
• Controllo post conizzazione

La scelta di effettuare l’analisi istochimica proposta in alternativa al test molecolare per HPV presenta, in conclusione i seguenti vantaggi:

CINTec PLUS riduce la quota di risultati falsi positivi nella gestione delle donne con citologia ASCUS, indipendentemente dall’età;

il CINTec PLUS presenta un grado di sensibilità equivalente al test HR-HPV e specificità decisamente migliore in tutte le età;

il CINTec PLUS può ridurre del 75% il numero di colposcopie inutili senza perdere la sensibilità per le lesioni sub-cliniche di alto grado.

CINTec PLUS offre un’opzione per la gestione immediata delle donne con Pap negativo/HPV positivo

Il risultato del CINTEC è correlabile direttamente alla presenza/assenza di trasformazione cellulare mentre il TEST HPV/DNA indica solo la presenza del sottotipo patologico ma non dà informazioni sull’eventuale alterazione cellulare; la presenza di un HPV 16 o di altro sottotipo patologico non indica se è in atto una trasformazione cellulare neoplastica.

Il risultato del test CINTec PLUS implica minori problemi di counseling rispetto al risultato del test HPV-DNA

CINTec PLUS ha costi decisamente inferiori rispetto ad un test HPV-DNA

• La potenzialità della tecnica risiede nella maggior specificità del CINTec Plus ® rispetto HCII HR-HPV, sensibilità del 100% e specificità dell’83,5% su casi di L-SIL, sensibilità del 90% e specificità dell’86,3% su casi di ASCUS.

Dr.ssa Liliana Lazzati  per ulteriori info – Laboratorio di Citologia