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All’atto dell’accettazione del paziente è rilasciato un modulo con espressamente segnalato il giorno e l’ora del ritiro dei referti.

Nello spazio sottostante è riportata la seguente frase:

“Il presente modulo, di cui è parte integrante la corrispondente fattura, da diritto “al portatore” di ritirare il referto corrispondente al protocollo ivi indicato; pertanto la invitiamo a conservarlo con cura e ad informare tempestivamente la ns. segreteria al n. 0331652911 qualora dovesse smarrirlo o le venisse sottratto, in modo tale da poter bloccare l’emissione del referto.

All’atto del ritiro l’assenza di tale modulo, o di relativa fattura, comporterà la consegna del referto esclusivamente all’interessato, dopo esibizione del documento di identità o a persona opportunamente delegata ai sensi dell’art. 9 del D.Lgs 196/2003 (delega firmata dall’interessato con copia del Suo documento d’identità).”

Nel caso in cui si accetti un campione biologico in assenza di corrispondenza tra l’interessato ed il portatore, viene comunque rilasciato il modulo di ritiro con espresso giorno e ora del ritiro, ma con barrata la parte del diritto al ritiro; ossia si specifica al portatore che il referto potrà essere ritirato o dall’interessato, dopo esibizione del documento di identità, oppure da persona opportunamente delegata ai sensi dell’art. 9 del D.Lgs 196/2003 (delega firmata dall’interessato con copia del Suo documento d’identità). In caso di minore il referto potrà essere ritirato esclusivamente da uno dei due genitori.

La convinzione che l’attenzione all’innovazione aziendale rappresenti l’unica vera arma per poter offrire un servizio efficiente ai nostri utenti, ci ha portato a perseguire una missione che ci permetta di offrire un laboratorio di alta qualità e favorire l’applicazione dei test genetici non solo come semplice offerta soddisfatta, ma con la consapevolezza che la formazione in merito possa aumentare l’efficacia predittiva degli stessi.

La consapevolezza che offrire un servizio di analisi completo efficiente ed efficace è prima di tutto un servizio pubblico, indirizza prepotentemente tutto il nostro impegno a perseguire con convinzione questa missione.

L’offerta di un servizio integrato di genetica di laboratorio che soddisfi pienamente le aspettative dei ns. clienti è da sempre la ns. missione; analizzare i bisogni e trovare soluzioni ad essi rappresenta un obbiettivo imprescindibile.

Da sempre sosteniamo l’idea che sia il campione biologico a spostarsi e non il paziente; un’opportunità per tutti di accedere al servizio.

Uguaglianza e imparzialità
i servizi e le prestazioni sono forniti secondo regole uguali per tutti, senza discriminazione di età, sesso, lingua, religione, status sociale, opinioni politiche, condizioni di salute;

Rispetto
ogni cittadino utente deve essere assistito e trattato con premura, cortesia ed attenzione nel rispetto della persona e della sua dignità;

Diritto di scelta
il cittadino utente ha diritto, secondo le normative vigenti, di scegliere tra i soggetti che erogano il servizio;

Partecipazione
il cittadino utente ha diritto di presentare reclami, istanze, osservazioni, di accedere alle informazioni e di proporre suggerimenti per migliorare il servizio;

Efficacia ed efficienza
i servizi e le prestazioni devono essere forniti mediante un uso ottimale delle risorse, secondo i più aggiornati standard di qualità, adottando tutte le misure idonee per soddisfare in modo possibilmente tempestivo i bisogni del cittadino utente, evitando sprechi che andrebbero a danno della collettività;

Continuità
l’erogazione delle prestazioni deve essere garantita con carattere i continuità e senza interruzioni.

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CODICE ECM-CPD: 63176.1

SEDE DI REALIZZAZIONE:
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27 Busto Arsizio (VA)

Modulo registrazione (obbligatorio)
da inviare all’atto di iscrizione via mail a: congressi@tomalab.com - oppure via fax al 0331 652919 specificando l’oggetto.

Sistemazioni consigliate (Hotel Hortensia   *** Via Adua 15, 21052 Busto Arsizio | Hotel Le Robinie   **** Via Per Busto Arsizio 9, 21058 Solbiate Olona)

OBIETTIVI FORMATIVI

Lo scopo del Convegno è quello di effettuare un aggiornamento completo sugli avanzamenti e le problematiche relative ai più innovativi approcci diagnostici nel campo della diagnosi prenatale comprendendo le indagini ecografiche, i test di screening biochimico, i test genetici non invasivi su plasma materni (NIPD) e l’array comparative genomic hybridization (aCGH). Verranno anche trattate le problematiche etiche connesse alla diagnosi prenatale con particolare riferimento all’impatto emotivo di questo percorso sulla donna e sulla famiglia.

Per raggiungere tale obiettivi sono stati riuniti alcuni dei principali esperti internazionali (ginecologi e genetisti) in un workshop che affronta tutti gli aspetti della diagnosi prenatale tradizionale e di nuova generazione.

L’aspetto innovativo di questo convegno sarà quello della presentazione dei dati della casistica mondiale più estesa di diagnosi prenatale mediante aCGH e del position paper SIGU sull’utilizzo dei microarray in diagnosi prenatale (primo pubblicato a livello mondiale) e la valutazione dello stato dell’arte della NIPD. Dal punto di vista clinico mediante l’intervento di questi esperti saranno discussi i vantaggi e i limiti delle nuove tecnologie in termini di percorsi diagnostici in ambito prenatale.

METODOLOGIA (tipologia formativa, tecniche didattiche)

Lezione frontale in aula, mediante utilizzo di slides.

DESTINATARI

Medici ginecologi, ostetrici, genetisti, Biologi, Tecnici di Laboratorio.
Numero di partecipanti atteso: 90

RESPONSABILE SCIENTIFICO e RELATORE

Dott.ssa Francesca R. Grati Ph.D. – Direttore R&S TOMA

RELATORI e MODERATORI

Dott. Rosario Casalone Responsabile SSD Genetica, Dipartimento Materno Infantile e delle Dipartimento delle Biotecnologie, Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese

Prof Howard Cuckle, D Phil, MSc BA – President of the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD); Adjunct Professor of Obstetrics and Gynecology, Columbia University, New York, USA and Emeritus Professor at the School of Medicine at the University of Leeds Department of Obstetrics and Gynecology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA

Dr Antonio Novelli Ph.D. – Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Ist. CSS Mendel, Direttore del laboratorio di genetica, ROMA
Prof Gaetano Oliva – Presidente del Comitato Etico TOMA e professore di Storia del Teatro e dello Spettacolo presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano per le sedi di Brescia e Piacenza

Prof Gianluigi Pilu – Presidente della International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG); Professore Associato di Ginecologia e Ostetricia, Università di Bologna e Coordinatore diagnosi prenatale di Gynepro Medical

Prof. Lisa Shaffer, PhD, FACMG – President and CEO of Signature Genomics, Spokane, WA

Prof Giuseppe Simoni – Direttore scientifico TOMA e Professore di Genetica Medica, Facoltà di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano

Dott.ssa Licia Turolla – Direttore Unità Operativa di Genetica Medica, Azienda ULSS 9, Treviso

Dr. François Vialard, Ph.D. – Director of the laboratory of prenatal diagnosis, Department of Cytogenetics, Obstetrics and Gynaeacology, CHI Poissy St Germain, Poissy, France

Comitato Scientifico: Dr.ssa Grati, Dr. Maggi, Dr. Novelli, Prof. Pilu, Prof. Simoni

SEGRETERIA ECM

Eurocom S.r.l.
Via della Valle, 46/A
20841 Carate B.za (MB) Tel: +39 0362 1786000 Fax: +39 0362 1786700
Rif: Dr.ssa Laura Veneri e-mail: ecm@euroaccademia.it

SEGRETERIA CONGRESSUALE

TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27
21052 Busto Arsizio (VA) Tel: +39 0331 652911 Fax: +39 0331 652919
Rif: Dott.ssa Deborah Ferrario e-mail: dferrario@tomalab1.com

PROGRAMMA DEL CORSO
GIORNATA UNICA / 11 MAGGIO 2012 (n. 8 ore)

PARTECIPAZIONE E CREDITI ECM

L’attestato crediti sarà rilasciato a tutti coloro che parteciperanno al 100% rispetto al monte ore totali dell’evento formativo.

Secondo le indicazioni contenute nella D.G.R. n. 3684 del 14/04/2010, all’evento sono stati preassegnati n. 6 crediti ECM.

UNA DECADE DI PROGRESSI

Questo Convegno segna il decimo anniversario di attività delle Strutture Sanitarie del Gruppo GynePro

Bologna, 18 maggio 2012

Sede del Convegno
Royal Hotel Carlton
Via Montebello 8 – 40121 Bologna
Tel. 051 249361
Fax 051 249724
carlton@monrifhotels.it
www.monrifhotels.it

Programma

08:00 Registrazione dei partecipanti
08:30 Apertura dei lavori Prof. Marco Filicori. Prof. Gianluigi Pilu
08:45 Saluto delle Autorità

DIECI ANNI DI MEDICINA DELLA RIPRODUZIONE:
COSA È CAMBIATO?

Sessione 1 • La procreazione medicalmente assistita
Moderatori: Pocognoli P, Marchi F
09:00 Procreazione medicalmente assistita: Una decade di progressi Pellicer A
09:30 Gestione clinica nella PMA: evoluzione dei farmaci e dei protocolli Filicori M
09:50 Il nuovo laboratorio di procreazione medicalmente assistita Parmegiani L
10:10 Ti vieto, ti libero: impatto clinico e sociale della giurisprudenza in campo riproduttivo Scaravelli G
10:30 Discussione
10:45 Coffee-Break

Sessione 2 • L’apparato riproduttivo femminile
Moderatori: Jasonni VM, Pesce F
11:15 Ovaio policistico Palomba S
11:35 La gestione dell’endometriosi nel 2012 Somigliana E
11:55 L’ecografia ginecologica expert e tridimensionale per lo studio morfologico e funzionale dell’apparato riproduttivo femminile Ceccarini M, Taraborrelli S, Ghi T
12:15 La contraccezione: nuovi sistemi di somministrazione ormonale Cognigni GE
12:35 Discussione
12:50 Pranzo

DIECI ANNI DI DIAGNOSI PRENATALE:
COSA È CAMBIATO?

Sessione 3 • Tecniche invasive e nuove metodiche diagnostiche
Moderatori: Pilu G, Ciampaglia W
14:20 Inquadramento diagnostico prenatale: cosa è cambiato Pilu G
14:30 L’ecografia a 11-13 settimane: dalla traslucenza nucale allo screening della pre-eclampsia Contro E
14:50 L’affinamento della diagnosi prenatale invasiva: dal cariotipo all’analisi molecolare Pompilii E
15:10 La diagnosi non invasiva delle anomalie cromosomiche Grati FR
15:30 Discussione
15:45 Coffee-Break

Sessione 4 • Evoluzione delle indagini ecografiche
Moderatori: Tripoli N, Gessa G
16:15 L’ecografia in ostetricia: dal bidimensionale al tridimensionale e l’HD live Ghi T
16:35 Anomali reperti cerebrali: Gandolfi Colleoni G
• Ventricolomegalia cerebrale lieve
• Le raccolte fluide della fossa cranica posteriore
• La agenesia del setto pellucido
16:55 La sproporzione dei ventricoli cardiaci Tagliavini G
17:15 L’accorciamento del femore Bisulli M
17:35 Discussione
17:50 Compilazione questionario apprendimento ECM
18:00 Chiusura dei lavori Prof. Marco Filicori Prof. Gianluigi Pilu

Il 20 gennaio 2012 è apparso sulla rivista Ultrasound in Obstetrics and Gynecology il position paper del gruppo di lavoro di citogenetica SIGU sull’applicazione dei microarray (array CGH e SNP array) in diagnosi prenatale. Questo documento è il frutto del lavoro del gruppo di Citogenetica SIGU coordinato dal Dr. Antonio Novelli, che dal 7 aprile 2011 dibatte ed elabora questo argomento. Esso nasce dall’esigenza di fare luce, basandosi alle attuali conoscenze scientifiche nazionali ed internazionali, circa gli ambiti applicativi nella diagnostica prenatale di queste tecnologie che hanno messo in moto una ri(e)voluzione della genetica medica. Al GdL di citogenetica SIGU afferiscono membri appartenenti ad istituzioni pubbliche (ospedali e università) e private, clinici e citogenetisti, esperti di diagnosi prenatale e di microarray costituendo, quindi, una rappresentanza vasta e significativa della genetica medica italiana e internazionale. Il manoscritto è il primo position paper di una società di genetica pubblicato su una rivista scientifica internazionale.

Link all’articolo in PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22262341

Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan 20. doi: 10.1002/uog.11092. [Epub ahead of print]

Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011.

Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D.

ABSTRACT

Objectives:

At present, a precise guideline establishing chromosome microarray analysis (CMA) applications and platforms in the prenatal setting does not exist. The actual controversial question is whether CMA technologies can or should shortly replace the standard karyotype in prenatal diagnosis practice.

Methods:

Based on review of the recent literature and actual knowledge and experiences of all participants, the SIGU Committee proposes recommendations for the use of CMA in prenatal testing.

Results:

Dataset collections reported in the medical literature clearly show a significant incidence of pathogenic CNVs at 6.4% in the group of pregnancies with ultrasound fetal abnormalities and normal karyotype and the detected CNVs are more likely to have a relevant role in terms of nosology for the fetus and for the assessment of reproductive risks for the couples. The estimation of the frequencies of variations of unclear significance (VOUS) varies depending on the different CMA platforms used spanning from targeted arrays, for which a 0-4% frequency of VOUS has been reported, to high resolution whole genome SNP arrays for which the estimated incidence of VOUS was of 9-12%.

Conclusions:

Presently CMA analysis can be considered a second-tier diagnostic test to be used after a standard karyotype in selected group of pregnancies, such as those with single (apparently isolated) or multiple US fetal abnormalities, with de novo chromosomal rearrangements, even if apparently balanced, and those with supernumerary marker chromosomes.

Copyright © 2012 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.

PMID:22262341 [PubMed - as supplied by publisher]

Ref: TOMALAB – Interventi congressuali “Amniocentesis after CVS: when and why”

Prof. Giuseppe Simoni, Direttore Scientifico della Toma Advanced Biomedical Assays S.p.a.

Cryptic imbalances in apparently balanced chromosome rearrangement: data set collection from cgx-genoglyphix approach

QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del villo coriale: vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da un’esperienza di 41197 diagnosi prenatali del primo trimestre.

Dr.ssa Phd Francesca Romana Grati, Responsabile Ricerca e Sviluppo

Società Italiana di Genetica Umana – (SIGU)

XIV Congresso Nazionale SIGU

Milano dal 13 al 16 Novembre 2011

Il programma scientifico del convegno è caratterizzato dall’espansione delle sessioni parallele che oltre alle tradizionali comunicazioni orali e alle riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU includono una vasta gamma di trattazioni tematiche ed educazionali coordinate da ricercatori italiani e stranieri di riconosciuta esperienza nel settore.

Le sessioni plenarie propongono accanto al tema che sarà prescelto tra le proposte di giovani ricercatori alcuni temi attualmente centrali in Genetica Umana e Medica che invitano a riflessioni sociali e di policy quali le Malattie Rare, la GenEtica, la Diagnosi Prenatale, le Recenti Implicazioni Terapeutiche nei Tumori Umani e l’applicazione delle Tecniche di Nuova Generazione nella decodificazione del “lato oscuro” del nostro Genoma oltre che nell’ottimizzazione della diagnosi.

L’arricchimento delle opzioni è anche attestato dai quattro Corsi post-congresso che per l’attualità e l’interesse dell’argomento renderanno senz’altro difficile la scelta a tutti coloro che desidereranno utilizzare questa occasione di aggiornamento scientifico.

Al fine di favorire la partecipazione degli studenti delle scuole superiori, per i quali è prevista una sessione dedicata, oltre che per motivi “sentimentali”, la sessione inaugurale sarà tenuta presso l’Università degli Studi di Milano, contrassegnata da un’entusiasmante lettura magistrale di un nostro grande scienziato.

TOMALAB SARA’ PRESENTE AL CONVEGNO

Lunedi’ 14 novembre 14.00 – 16.30

Sessione Plenaria – PRENATAL DIAGNOSIS

Auditorium – Moderatori: Leda Dalprà (Milano & Monza) – Enrico Ferrazzi (Milano)

Amniocentesis after CVS: when and why.Giuseppe Simoni (Busto Arsizio, VA)

Research aims and diagnostic applications of Array CGH in prenatal Diagnosis. Joris R. Vermeesch (Leuven, B)

Non-invasive prenatal diagnosis of Down Syndrome. Philippos Patsalis (Nicosia, Cy)

Prospects and boundaries of 3D and 4D ultrasound in prenatal diagnosis. Mario Lituania (Genova)

Use of arrays for pregnancies with abnormal ultrasound findings. Lisa Shaffer (Spokane, WA, US )

Martedì 15 Novembre 13.00 – 14.00

Workshop Sponsorizzato da Perkin Elmer & Quick Lunch

Amber 3 – NEW APPROACHES IN MOLECULAR CYTOGENETICS

Moderatore: Antonio Novelli (Roma)

Diagnostica molecolare prenatale con un nuovo sistema diagnostico certificato CE/IVD. Alesi Viola (verranno presentati dati sui Prenetal BoBs sviluppati anche da TOMA)

Results of a feasibility study on 151 miscarriages and prenatal samples with a new molecular approach. Denise Molina Gomez (Poissy St, Germain (France) (verranno presentati dati sui KaryoLite BoBs sviluppati anche da TOMA)

Cryptic imbalances in apparently balanced chromosome rearrangements identified by arrayCGH. Francesca Grati (Busto Arsizio, VA) (verranno presentati dati sulla nuova piattaforma arrayCGH al oligo acquisita da TOMA)

The use of CGH arrays in cytogenetics. Lisa Shaffer (USA)

MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE 08.00 – 09.00

CO8 – DIAGNOSI PRENATALE

Amber 2 _ Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Corrado Romano (Troina, EN)

QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del villo coriale: vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da un’esperienza di 44727 diagnosi prenatali del primo trimestre.

F.R. Grati, F. Malvestiti, S. De Toffol, B. Grimi, E. Gaetani, A.M. Di Meco, A. Trotta, R. Liuti, S. Chinetti, F. Dulcetti, F. Maggi, G. Simoni