L’ISCA è un Consorzio costituito da laboratori ed esperti di citogenetica e citogenetica molecolare che utilizzano piattaforme array (CGH, SNP e con biglie in sospensione). Gli scopi del Consorzio ISCA sono i seguenti: 1) Valutare l’utilità clinica di queste piattaforme: ISCA proporrà raccomandazioni inerenti a quali siano le indicazioni cliniche più appropriate per l’utilizzo delle piattaforme array. Attualmente sono in discussione applicazioni in ambito pediatrico nei casi idiopatici di ritardo di sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, autismo ed altre disabilità. E’ in programma la formazione di una commissione per dibattere riguardo l’applicazione nell’ambito della genetica dei tumori; 2) Ricercare uno standard comune basandosi su evidenze cliniche: ISCA proporrà raccomandazioni su quali siano gli standard inerenti la risoluzione e le regioni da indagare mediante queste piattaforme. Verrà coinvolto un gruppo internazionale di esperti (genetisti clinici, rappresentanti di laboratori di citogenetica e citogenetica molecolare, esperti di genomica e bioinformatici). Questo disegno comune sarà indipendente dal tipo di piattaforma e dal tipo di azienda produttrice (verranno fornite solo le coordinate delle sequenze che si consigliano di indagare) e coinvolgerà un processo dinamico in continua evoluzione ed aggiornamento le cui modifiche e aggiunte saranno vagliate da tutti gli esperti coinvolti.

1. IRB APPROVAL LETTER
2. SAMPLE DATA USE CERTIFICATION LETTER-SIGNED
3. Opt-Out Statement_TOMA
4. Opt-Out_Patient Info Page
5. Opt-Out_TOMA internal procedure

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